| 发明名称 | SLC25A13基因突变体及其应用 | ||
| 摘要 | 本发明涉及分离的编码SLC25A13突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感NICCD疾病的生物样品的方法、筛选易感NICCD疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感NICCD疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码SLC25A13突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.754G>A和c.1177+1G>A。通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感NICCD疾病。 | ||
| 申请公布号 | CN103509802A | 申请公布日期 | 2014.01.15 |
| 申请号 | CN201210205478.9 | 申请日期 | 2012.06.20 |
| 申请人 | 深圳华大基因科技有限公司 | 发明人 | 王金明;王俊;汪建;杨焕明 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C12M1/34(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人 | 李志东 |
| 主权项 | 一种分离的编码SLC25A13突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.754G>A和c.1177+1G>A，优选地，所述核酸同时具有c.754G>A和c.1177+1G>A突变，任选地，所述核酸为DNA。 | ||
| 地址 | 518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3 | ||