精确序列信息及修饰碱基位置确定的方法

摘要

本发明公开确认核酸样本的序列和/或核酸样本中修饰碱基的位置的方法，该核酸样本以具有已知序列的核酸插入物的环状分子呈现，该方法包含获取至少两个插入样本单元的序列信息。在一些实施例中，本发明方法包括使用环状配对互锁分子获取序列信息。在一些实施例中，本发明方法包括通过比较核酸样本序列与核酸插入物的已知序列，计算核酸插入物序列的分数，及根据紧邻于核酸样本序列的重复序列上游或下游之一个或两个插入物的序列分数，接受或拒绝该核酸样本序列的重复序列。

主权项

一种确定核酸样本序列的方法，包括：a.提供环状核酸分子，所述环状核酸分子包括至少一个插入样本单元，所述插入样本单元包括核酸插入物及所述核酸样本，其中所述核酸插入物具有已知序列；b.获取序列信息，所述序列信息包括至少两个插入样本单元的序列，其中产生包含至少两个插入样本单元的核酸分子；c.通过比较所述核酸插入物的序列与所述核酸插入物中的已知序列，计算步骤(b)序列信息的至少两个核酸插入物序列的分数(score)；d.根据位于紧邻所述核酸样本序列的重复序列的上游及下游的所述核酸插入物的一个或二个序列的分数，接受或拒绝步骤(b)所得的序列信息的核酸样本序列的至少两个重复序列；e.汇编接受序列组，所述接受序列组包含步骤(d)中接受的核酸样本序列的至少一个重复序列；及f.使用所述接受序列组，确定所述核酸样本序列。