检测CYP4V2基因常见突变的试剂盒

摘要

本发明涉及基因检测领域，特别涉及用于检测BCD致病基因CYP4V2基因突变的试剂盒，本发明的试剂盒能够快速、经济、准确的判断CYP4V2基因c.802-8_810del17insGC，c.992A>C和c.1091-2A>G三个突变位点的基因型，通过对CYP4V2基因三个高频突变位点的联合检测，能对BCD携带者和患者做到早期确诊、早期预警和早期干预，可将由CYP4V2基因三个高频排他性突变相关BCD的预警时间提前至胎儿期，从而使BCD患儿得到早期治疗，并有利于BCD的优生优育，提高BCD的防治水平；本发明的检测方法为BCD患者和携带者的诊断和治疗提供了依据。

主权项

用于检测CYP4V2基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于扩增样本DNA的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括用于检测c.802‑8_810del17insGC突变位点的特异性扩增引物I，所述特异性扩增引物I的上游引物序列如SEQ ID NO：4所示，所述特异性扩增引物I的下游引物序列如SEQ ID NO：5所示。