Citrin缺乏症的基因诊断试剂及其应用

摘要

本发明属于生物制品技术领域，涉及一种Citrin缺乏症的基因诊断试剂及其应用，采用Taqman MGB探针的定量PCR技术，用于检测Citrin缺乏症基因SLC25A13的9个突变位点中的一个或多个，可以检测发现绝大部分的致病突变。本发明的诊断试剂可以使用定量PCR仪和常规PCR试剂，通过扩增检测9个Citrin缺乏症突变基因位点，可在3到5个小时内得出检测结果。该诊断试剂检测Citrin缺乏症在具有定量PCR仪的单个实验室闭管完成，可有效避免高浓度样本污染，并可以方便地在生物技术公司生产以及在生物医学检测机构用于检测，具备产业化推广的条件。

主权项

一种Citrin缺乏症的基因诊断试剂，采用Taqman MGB探针定量PCR技术，用于检测Citrin缺乏症基因SLC25A13的9个突变位点中的一个或多个突变位点；所述Citrin缺乏症的基因诊断试剂包括基因片段特异性扩增引物和位点特异性Taqman MGB探针序列。