与冠心病相关的多个基因单核苷酸多态性位点与环境因素组合及其应用

摘要

本发明涉及与冠心病相关的多个基因单核苷酸多态性位点与环境因素组合及其应用，其中，所述的多个基因单核苷酸多态性位点包括以下位点：rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、rs7136259和rs11066280；所述的环境因素包括个体吸烟、饮酒、体重指数信息以及静脉血中血糖值和高密度脂蛋白胆固醇值。本发明基于这样的组合因素建立了个体水平冠心病预测模型，其在评估人群冠心病患病风险中具有重要应用前景。

主权项

检测单核苷酸多态性位点rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、rs7136259和rs11066280的试剂、以及检测个体环境因素包括静脉血中血糖值和高密度脂蛋白胆固醇值的试剂组合，在制备用于评估待测个体患冠心病风险的检测装置中的应用；其中，所述用于评估待测个体患冠心病风险的检测装置包括检测单元以及数据分析单元；所述检测单元是用于检测待测个体遗传信息和环境因素情况，获得检测结果；其中检测遗传信息情况包括检测待测个体携带所述9个单核苷酸多态性位点的危险等位基因情况，所述9个单核苷酸多态性位点的危险等位基因分别是：rs2123536多态性位点为T、rs1842896多态性位点为T、rs9349379多态性位点为G、rs9268402多态性位点为G、rs12524865多态性位点为C、rs10757274多态性位点为G、rs1333042多态性位点为G、rs7136259多态性位点为T、rs11066280多态性位点为A；检测环境因素情况包括检测待测个体是否吸烟、是否饮酒、体重指数信息以及静脉血中血糖值和高密度脂蛋白胆固醇值；所述数据分析单元是用于对检测单元检测待测个体携带所述9个单核苷酸多态性位点的危险等位基因情况的检测结果进行分析处理，其中包括：按照以下公式计算待测个体冠心病遗传危险因素评分，评分方法是待测个体携带风险等位基因的数目与风险等位基因效应值log(OR)相乘获得每个单核苷酸多态性位点遗传效应，然后对9个单核苷酸多态性位点的遗传效应求和得到该待测个体的冠心病遗传危险因素评分：遗传危险因素评分=∑log（ORi）×Ni，其中ORi指第i个单核苷酸多态性位点的相对危险度，Ni指待测个体所携带第i个单核苷酸多态性位点的危险等位基因数目；其中各单核苷酸多态性位点OR为：rs2123536：1.13；rs1842896：1.15；rs9349379：1.19；rs9268402：1.16；rs12524865：1.13；rs10757274：1.36；rs1333042：1.34；rs7136259：1.14；rs11066280：1.26；按照评分值判断待测个体分组，第1组G1：0.115～1.200、第2组G2：1.201～1.473、第3组G3：1.474～1.737、第4组G4：1.738～2.021、第5组G5：2.022～2.972；按照以下公式计算患冠心病相对患病风险评分：患冠心病相对患病风险评分=exp(‑0.220+0.232×G2 +0.403×G3+0.534×G4+0.852×G5+0.178×饮酒+1.110×吸烟+0.010×血糖值+0.074×体重指数+（‑0.080）×高密度脂蛋白胆固醇值)/0.222；吸烟、饮酒为“是”或者“否”，“是”为1，“否”为0；体重指数为BMI=体重/身高2，单位为Kg/m2；血糖、高密度脂蛋白胆固醇测定方法为空腹12小时，单位为mg/dl；其中，患冠心病相对患病风险评分的高低反映待测个体患冠心病危险性的高低。