用于清除遗传数据干扰并确定染色体拷贝数的系统和方法

摘要

这里公开了增加测定的遗传数据精确度的系统和方法，在一个或者一小组细胞中，或者从零碎的DNA中，用于制造等位基因查出和用于确定非整倍性状态，其中有限数量的遗传数据是有效的。来自目标个体的遗传物质被获得、扩增，并且使用已知的方法测定遗传数据。不适当的或者不正确测定的碱基对，错配的等位基因和错配区域可以使用预期的类似物在目标基因组和基因相关个体基因组之间重建。按照本发明的一个实施方案，使用来自双亲的一个或两个中的较大的二倍体细胞的更为完整的遗传数据，在有或者没有双亲的一个或两个的单倍体遗传数据的情况下，在多个位点构建胚细胞不完全的遗传数据。在本发明另一个实施方案中，从单个或者少量细胞中测定的遗传数据中，在有或者没有双亲的一个或者两个的遗传信息的情况下，可以确定染色体的拷贝数。在本法的另一个实施方案中，进行这些确定从而实现在上下文所述的体外受精中筛选胚胎。在本发明另一个实施方案中，为了实现获得表型预测的目的可以重建遗传数据。

主权项

一种体外确定目标个体基因组中染色体部分拷贝数的方法，该方法包括：(1)创造一组拷贝数，以假设目标个体大约有多少染色体部分的拷贝数，和(ii)将来自目标个体并包括目标个体DNA的样品的遗传信息和来自有亲属关系的个体并且分别包括亲属关系个体的DNA样品的遗传信息整合，获得一组数据，并且(iii)估计与此数据组有关的平台反应特征，其中，一个试验中的平台反应可能与另一个试验中的平台反应不同，和(iv)计算每个拷贝数假设、给定的数据组和平台反应特征的条件概率，并且(v)根据最有可能的拷贝数假设确定所述染色体部分的拷贝数；其中所述方法不用于疾病的诊断。