先天性心脏病相关基因PKD1L1及其应用

摘要

本发明公开了先天性心脏病相关基因PKD1L1及其应用。具体地，本发明提供了一种检测先天性心脏病易感性的方法，它包括检测个体的PKD1L1基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患先天性心脏病的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒，尤其是产前诊断试剂盒。

主权项

一种PKD1L1基因或其单核苷酸变异在制备检测先天性心脏病的试剂或试剂盒中的用途，其中所述的单核苷酸变异SNV是：第64位T→C；第368位C→T；第1089位G→T；第1865位A→G；第2008位G→A；第3155位G→A；第3847位G→T；第4598位G→T；第4669位G→A；第4821位A→T；第5090位G→T；第5848位C→T；第6037位C→T；第6125位A→G；第6913位T→G；第7454位T→A；第8547位C→A；其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：1。