| 摘要 |
Предложены системы, устройства и способы для выявления генетических или молекулярных аберраций в биологическом образце, отобранном из организма. Биологические образцы, включающие бесклеточные фрагменты ДНК, анализируют с целью выявления дисбаланса между областями хромосом, например, вследствие делеций и/или амплификации в опухоли. Используют множество локусов каждой области хромосомы. Затем такие варианты выявленного дисбаланса можно применять для диагностики (скрининга) пациента для выявления рака, а также для составления прогноза состояния пациента с раком или для выявления или отслеживания прогрессирования предракового состояния у пациента. Можно применять степень дисбаланса, а также количество областей, проявляющих указанный дисбаланс. Систематический анализ неперекрывающихся сегментов генома может быть основным средством скрининга образца. Кроме того, состояние пациента можно исследовать во времени, чтобы отслеживать степень тяжести заболевания для каждой из одной или более областей хромосом и количество областей хромосом, что создает возможность для скрининга и прогнозирования, а также отслеживания прогресса (например, после лечения). |
