一种测序序列映射方法及系统

摘要

本发明公开了一种测序序列映射方法及系统。该方法包括对所述参考基因组进行预处理，以生成参考基因组压缩结构、地址索引结构和等分点索引结构；参考基因组压缩结构以压缩形式存储整个参考基因组，地址索引结构按照一定次序存储参考基因组中所有子序列的地址值，等分点索引结构用于存储一部分地址值在地址索引结构中所处的位置，用于加速实现测序序列的初步定位；基于参考基因组的特征、测序序列的整体信息、测序序列所属物种的多态发生情况，根据概率设计映射算法参数，以达到或折中对灵敏度、特异度、映射速度的要求；根据预处理得到的上述结构，通过子序列定位、基于自匹配函数的延拓、定量分析步骤将每一个测序序列映射至所述参考基因组。

主权项

一种测序序列映射方法，对于所获取参考基因组和至少一个测序序列进行操作；其中，参考基因组为已完成测序的基因组序列；操作包括以下步骤：步骤1、对所述参考基因组进行预处理，以生成参考基因组压缩结构、地址索引结构和等分点索引结构；所述参考基因组压缩结构以压缩形式存储整个参考基因组，所述地址索引结构按照一定次序存储所述参考基因组中所有子序列的地址值，所述等分点索引结构用于存储一部分地址值在地址索引结构中所处的位置，用于加速实现测序序列的初步定位；步骤2、基于参考基因组的特征、测序序列的整体信息、测序序列所属物种的多态发生情况，根据概率计算，设计映射算法的参数，以达到或折中对灵敏度、特异度、映射速度的要求；步骤3、根据经过预处理后得到的上述三种结构，通过子序列定位、基于自匹配函数的延拓、定量分析步骤将每一个测序序列映射至所述参考基因组上；步骤4、输出每个测序序列的映射信息。