苯丙酮尿症筛查试剂盒及其在产前筛查中的应用

摘要

本发明公开了一种苯丙酮尿症筛查试剂盒及其在产前筛查中的应用，属于苯丙酮尿症筛查技术领域。其应用包括下述步骤：（1）从孕妇外周血中提取游离胎儿DNA；（2）以胎儿DNA为模板进行PCR扩增；（3）对PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳检测，对PCR产物进行酶反应纯化；（4）对纯化后的PCR扩增产物进行测序反应；（5）对PCR测序反应产物进行纯化；（6）对纯化后的PCR测序反应产物进行测序；（7）测序结果与阳性和阴性对照样本对比。本发明的试剂盒能够实现自动化测序，缩短了筛查时间，使苯丙酮尿症的筛查更加简便快捷，填补了苯丙酮尿症产前筛查的技术空白，降低了病患儿的出生率，且对胎儿无任何创伤，安全可靠。

主权项

一种苯丙酮尿症筛查试剂盒，其特征在于其包括：（1）阴性对照样本；（2）阳性对照样本；（3）PCR Master MIX；（4）PCR引物。