用于检测胎儿核酸和诊断胎儿异常的方法

摘要

本发明通常涉及用于检测胎儿核酸的方法和用于诊断胎儿异常的方法。在某些实施方案中，本发明提供用于测定母体样品中是否存在胎儿核酸的方法，所述方法包括：获得疑似包括胎儿核酸的母体样品，对样品实施测序反应以测定样品中至少部分Y染色体的存在情况，从而确定样品中存在胎儿核酸。在其它实施方案中，本发明提供用于定量或定性分析以检测母体样品中的胎儿核酸的方法，而与检测Y染色体的能力无关，特别是对于包括来自女性胎儿的正常核酸的样品。

主权项

一种用于测定胎儿异常的方法，所述方法包括：获得母体样品；对所述样品中的至少部分核酸测序；将获得的序列信息与参照序列进行比较；如果所述样品中存在胎儿核酸，则对其进行鉴定；如果存在胎儿核酸，则任选测定所述胎儿是否具有异常。