软骨发育不全致病基因突变检测试剂盒

摘要

本实用新型提供了一种软骨发育不全致病基因是否发生突变的检测试剂盒，包装盒体(1)，包装盒体(1)内的中间设有口腔拭子(2)，一侧设有样本保存管(3)、含有正向引物的试管(4)、含有反向引物的试管(5)、另一侧设有含有PCR扩增试剂的试管(6)、含有PCR产物纯化试剂的试管(7)和含DNA测序试剂的试管(8)。试管排列位置固定如图1所示。能够快速检测软骨发育不全致病基因的突变体，可应用于软骨发育不全的早期诊断和产前筛查。

主权项

软骨发育不全致病基因突变检测试剂盒，其特征是由包装盒体(1)，包装盒体(1)内的中间设有口腔拭子(2)，一侧设有样本保存管(3)、含有正向引物的试管(4)、含有反向引物的试管(5)、另一侧设有含有PCR扩增试剂的试管(6)、含有PCR产物纯化试剂的试管(7)和含DNA测序试剂的试管(8)。