用于筛查多发畸形综合征的组合探针

摘要

本发明属生物技术领域，涉及筛查多发畸形综合征的探针，尤其涉及用于筛查多发畸形综合征的多重连续探针扩增的组合探针。本发明选择1p36缺失综合征、Sotos综合征、18三体综合征、CHARGE综合征、Williams Beuren综合征、22q11缺失/重复综合征、21三体综合征、Smith Magenis综合征、13三体综合征、Cri du Chat综合征、Prader Willi综合征、WolfHirschhorn综合征和17q21.31缺失综合征的关键基因或关键区域内的基因、或重复/缺失片段内两端的基因，根据所述基因的序列，选择满足相应条件的作为探针序列；在所述的探针左半序列5’端和右半探针3’端加通用引物序列，并加磷酸化标记，合成多重连续探针扩增的组合探针；该探针可用于多发畸形综合征初步筛查。

主权项

用于筛查多发畸形综合征的组合探针，其特征在于，其包括：1p36缺失综合征、Sotos综合征、18三体综合征、CHARGE综合征、Williams Beuren综合征、22q11缺失/重复综合征、21三体综合征、Smith Magenis综合征、13三体综合征、Cri du Chat综合征、PraderWilli综合征、WolfHirschhorn综合征和17q21.31缺失综合征的关键基因或关键区域内的基因、或重复/缺失片段内两端的基因，以及满足相应条件的探针序列和引物序列，和磷酸化标记。