| 发明名称 | 与囊性纤维化关联的突变 | ||
| 摘要 | 本发明提供在囊性纤维化跨膜传导调节物（CFTR）基因中鉴定的新突变，其可用于囊性纤维化（CF）和CF相关的病症的更精确的诊断。提供了用于测试从受试者获得的样品以测定CFTR基因中一个或更多突变的存在的方法，其中一个或更多突变的存在指示受试者具有CF或CF相关的病症，或是CFTR突变的载体。 | ||
| 申请公布号 | CN103025889A | 申请公布日期 | 2013.04.03 |
| 申请号 | CN201180022402.6 | 申请日期 | 2011.03.22 |
| 申请人 | 艾索特里克斯遗传实验室有限责任公司 | 发明人 | N·纳甘;E·M·罗尔夫斯;D·A·西尔科-奥萨德萨;L·S·罗森布拉姆;Z·周;R·A·海姆 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人 | 罗菊华 |
| 主权项 | 方法，其包括：测试从受试者获得的样品以测定囊性纤维化跨膜传导调节物（CFTR）基因或蛋白中选自表1，2，3或4的一个或更多突变的存在，其中一个或更多突变的存在指示受试者具有囊性纤维化（CF）或CF相关的病症，处于发展CF或CF相关的病症的风险，或是CFTR突变的载体。 | ||
| 地址 | 美国北卡罗来纳 | ||