| 发明名称 |
一种筛查α和β地中海贫血点突变的方法 |
| 摘要 |
本发明公开一种筛查α和β地中海贫血点突变的方法，旨在提供一种简便快速、成本低廉、准确率高的筛查α和β地中海贫血点突变的方法；其技术要点是：(1)提取标本的基因组DNA；(2)将PCR mix与模板DNA混合，然后加入LC Green Plus饱和染料；(3)PCR扩增；(4)PCR结束后将产物直接放入HRM分析仪中，在60～96℃将PCR扩增产物进行变性，在此期间，仪器的光学检测系统采集密集的荧光信号变化并绘制温度熔解曲线，根据曲线准确区分野生型、杂合突变、纯合突变，软件自动分型。 |
| 申请公布号 |
CN102994615A |
申请公布日期 |
2013.03.27 |
| 申请号 |
CN201110268765.X |
申请日期 |
2011.09.09 |
| 申请人 |
广州市妇女儿童医疗中心 |
发明人 |
廖灿;李茹 |
| 分类号 |
C12Q1/68(2006.01)I;G01N21/64(2006.01)I |
主分类号 |
C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 |
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代理人 |
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| 主权项 |
一种筛查α和β地中海贫血点突变的方法，其特征在于，依次包括下述步骤：(1)提取标本的基因组DNA；(2)将PCR mix与模板DNA混合，然后加入LC Green Plus饱和染料；(3)PCR扩增；(4)PCR结束后将产物直接放入HRM分析仪中，在60～96℃将PCR扩增产物进行变性，在此期间，仪器的光学检测系统采集密集的荧光信号变化并绘制温度熔解曲线，根据曲线准确区分野生型、杂合突变、纯合突变，软件自动分型。 |
| 地址 |
510623 广东省广州市天河区珠江新城金穗路9号 |
