视网膜色素变性相关基因的鉴别以及与其相关的产品、方法及用途

摘要

本发明涉及复合杂合突变的鉴定，特别是视网膜色素变性相关的复合杂合突变的鉴定。具体而言，本发明提供了鉴定视网膜色素变性相关复合杂合突变的方法，所鉴定出的基因和/或突变用于鉴别视网膜色素变性的用途，以及用于诊断视网膜色素变性的产品及其用途。

主权项

突变的人CYP4V2基因，其特征在于，含有所述突变的人CYP4V2基因和/或其翻译产物的受试者患有视网膜色素变性(RP)疾病；优选地，所述突变导致人CYP4V2基因的第9号外显子(SEQ ID NO：3)和第7号外显子(SEQ ID NO：12)不翻译；优选地，所述突变导致经突变的人CYP4V2基因的翻译产物中不含有：(1)第9号外显子(SEQ ID NO：3)所编码的多肽或其部分；以及(2)第7号外显子(SEQ ID NO：12)所编码的多肽或其部分；优选地，所述突变分别位于或包含人CYP4V2基因的第9号外显子的剪接位点以及第7号外显子的剪接位点；优选地，所述突变的人CYP4V2基因包含IVS8‑2A和IVS6‑8del17bp的突变，其中所述IVS8‑2A突变是指人CYP4V2基因第8号内含子中‑2处碱基A的突变；IVS6‑8del17bp突变指位于人CYP4V2基因第6号内含子与第7号外显子中的突变，其中从所述第6号内含子的‑8位开始的17个碱基缺失，所述缺失的17个碱基为从所述第6号内含子的‑8位到第7号外显子第9位的碱基；优选地，所述突变的人CYP4V2基因包含IVS8‑2A→G和IVS6‑8del17bp/insGC突变，其中所述IVS8‑2A→G突变是指人CYP4V2基因第8号内含子中‑2位处A→G的碱基突变；IVS6‑8del17bp/insGC突变指位于人CYP4V2基因第6号内含子与第7号外显子中的突变，其中从所述第6号内含子的‑8位开始的17个碱基被GC取代，而被取代的17个碱基为从所述第6号内含子的‑8位到第7号外显子第9位的碱基。