发明名称 |
用于诊断路易体痴呆的遗传标记 |
摘要 |
已经发现了BChE基因中的特异性改变,这种特异性改变允许确定患者是否患有路易体痴呆(DLB),并且使得可以将其与阿尔茨海默病区别开来。本发明提供了用于诊断DLB的体外方法,包括在来自受试者的生物学样本中确定丁酰胆碱酯酶(BChE)基因的下列改变的基因型:NCBI登录号NG_009031位置68974处的多态性位点(即SEQ ID NO:28中的位置934),和多态性位点3687、4206、4443、以及位置4780至4786的多聚胸腺嘧啶区,所述位置参照对应于人BChE基因核苷酸序列的NCBI登录号NG_009031(即分别为SEQ ID NO:1中的位置3687、4206和4443)。 |
申请公布号 |
CN102869786A |
申请公布日期 |
2013.01.09 |
申请号 |
CN201180011143.7 |
申请日期 |
2011.02.24 |
申请人 |
巴塞罗那自治大学;日耳曼人特里亚斯艾普霍尔健康科学研究院基金会 |
发明人 |
K·拜尔;M·多明戈萨巴特;A·阿利茨费尔南德斯 |
分类号 |
C12Q1/68(2006.01)I |
主分类号 |
C12Q1/68(2006.01)I |
代理机构 |
北京派特恩知识产权代理事务所(普通合伙) 11270 |
代理人 |
武晨燕;迟姗 |
主权项 |
用于诊断路易体痴呆的体外方法,包括在来自受试者的生物学样本中确定丁酰胆碱酯酶(BChE)基因中下列改变的基因型,或者与所述改变连锁不平衡的多态性的基因型:NCBI登录号NG_009031中位置68974(即SEQ ID NO:28中的位置934)处的多态性位点;和NCBI登录号NG_009031中位置4780至4786(即SEQ ID NO:1中的位置4780‑4786)处的多聚胸腺嘧啶区。 |
地址 |
西班牙加泰罗尼亚 |