一种β-地中海贫血突变荧光定量PCR检测试剂盒

摘要

一种β-地中海贫血突变荧光定量PCR检测试剂盒，包括PCR混合反应液、阳性对照品和用于检测β-地中海贫血突变基因型的荧光探针，PCR混合反应液中包含扩增突变位点所处基因区段的PCR引物。突变位点为β-珠蛋白基因第41/42位氨基酸对应的碱基缺失突变、β-珠蛋白基因第二个内含子的第654位对应的C→T碱基突变、β-珠蛋白基因第17位氨基酸对应的A→T碱基突变、β-珠蛋白基因启动子上游第28位对应的A→G碱基突变、β-珠蛋白基因第71/72位氨基酸对应的+A碱基插入突变、β-珠蛋白基因第一个内含子的第5位对应的G→C碱基突变中的至少一种。本发明的方案能够快速、准确、高敏感度地检测β-地中海贫血基因的突变情况，尤其是针对人常见的6种β-地中海贫血基因特定位点突变。

主权项

一种β‑地中海贫血突变荧光定量PCR检测试剂盒，其特征在于，包括PCR混合反应液、阳性对照品和用于检测β‑地中海贫血突变基因型的荧光探针，所述PCR混合反应液中包含扩增突变位点所处基因区段的PCR引物。