基于大小的基因组分析

摘要

提供了进行序列失衡的产前诊断的系统、方法和装置。移位(例如向较小大小分布的移位)可以表示某些情形下的失衡。例如，来自高危染色体的核酸片段的大小分布可以用于确定胎儿染色体非整倍性。不同染色体的大小秩次可以用于确定高危染色体秩次从预期秩次的变化。而且，可以将一条染色体的统计大小值间的差异与另一条染色体的统计大小值进行比较以鉴定大小的显著移位。还可以利用大小分布确定相对于母亲的基因型或单体型，母体样品中是否存在序列失衡，从而提供胎儿的基因型或单体型来确定胎儿的基因型和单体型。

主权项

用于在获自孕妇个体的生物样品中进行序列失衡的产前诊断的方法，其中所述生物样品包括为核酸序列一部分的核酸分子，所述方法包括：对于所述生物样品中的多个核酸分子的每一个，测量所述核酸分子的大小；鉴定所述核酸分子来源于哪一条核酸序列；计算机系统确定对应于第一序列的核酸分子的大小分布；以及基于确定的大小分布，确定所述第一序列是否存在序列失衡的分类。