发明名称 一种COL4A5基因突变的检测方法
摘要 本发明公开了一种COL4A5基因突变的检测方法,首先从脱离人体的皮肤组织中直接提取RNA;然后对RNA进行RT-PCR,得到PCR扩增产物;再对PCR扩增产物进行测序,将测序结果与正常人体COL4A5基因序列进行比对,分析是否发生基因突变。本发明无需进行体外细胞培养,因此耗时短、成本低、操作方便、简单易行;此外,本发明皮肤组织样本用量少,且样本于常温下在保存液体中保存0-7天后仍可用于检测,从而有利于异地样本的转运及检测。
申请公布号 CN102787167A 申请公布日期 2012.11.21
申请号 CN201210290497.6 申请日期 2012.08.15
申请人 北京大学第一医院 发明人 张琰琴;丁洁;王芳;张宏文
分类号 C12Q1/68(2006.01)I 主分类号 C12Q1/68(2006.01)I
代理机构 北京元本知识产权代理事务所 11308 代理人 秦力军;陶敏
主权项 一种COL4A5基因突变的检测方法,包括如下步骤:A)从脱离人体的皮肤组织中直接提取RNA;B)对RNA进行RT‑PCR,得到PCR扩增产物;C)对PCR扩增产物进行测序,将测序结果与正常人体COL4A5基因序列进行比对,分析是否发生基因突变。
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