由母本生物样品进行胎儿基因组的分析

摘要

提供了确定胎儿基因组的至少一部分的系统、方法和装置。可以分析来自母本样品(母本和胎儿DNA)的DNA片段以鉴定某些基因座处的等位基因。综合分析这些基因座处各自等位基因的DNA片段的量，以确定这些基因座的单倍型的相对量，并确定从亲本基因组遗传了哪种单倍型。可以分析亲本为纯合和杂合的特定组合的基因座，以确定胎儿基因组的区域。可以使用群体有的参照单倍型，同时分析母体样品的DNA片段，以确定母本和父本基因组。还提供了突变、母本样品中部分胎儿DNA浓度以及母本样品测序覆盖度比例的确定。

主权项

确定怀孕女性的未出生胎儿的基因组的至少一部分的方法，所述胎儿有父亲和身为所述怀孕女性的母亲，并且所述父亲的父本基因组具有父本单倍型，所述母亲的母本基因组具有母本单倍型，所述方法包括：分析获自所述怀孕女性的生物样品的多个核酸分子，其中所述生物样品含有母本核酸和胎儿核酸的混合物，其中分析核酸分子包括：鉴定所述核酸分子在人类基因组中的位置；以及确定所述核酸分子的各自的等位基因；确定在多个第一基因座中的每一个处所述胎儿从所述父亲遗传的父本等位基因，其中所述母本基因组在所述多个第一基因座处为杂合的；确定所述多个第一基因座的两个母本单倍型中的每一个；基于所述核酸分子的确定的等位基因，计算机系统确定在所述多个第一基因座中的每一个处的各自等位基因的量；比较在所述多个第一基因座中的多于一个基因座处的所述核酸分子的各自等位基因的相对量；以及基于所述比较，确定在由所述多个第一基因座所覆盖的基因组的一部分处所述未出生胎儿从所述母亲遗传了两种母本单倍型中的哪一种。