| 发明名称 | 使用甲酰-甘氨酸生成酶(FGE)对多种硫酸酯酶缺乏症和其它病症进行诊断和治疗 | ||
| 摘要 | 本发明涉及诊断和治疗多种硫酸酯酶缺乏症(MSD)及其它硫酸酯酶缺乏症的方法和组合物。更特异地，本发明涉及被分离的调节硫酸酯酶翻译后修饰的分子。这类修饰为硫酸酯酶的正确功能所必需。 | ||
| 申请公布号 | CN1759176B | 申请公布日期 | 2012.10.03 |
| 申请号 | CN200480006490.0 | 申请日期 | 2004.02.10 |
| 申请人 | 夏尔人类遗传性治疗公司 | 发明人 | K·冯菲古拉;B·施密特;T·蒂尔克斯;M·W·希尔特莱恩;A·巴拉比奥;M·P·考斯玛 |
| 分类号 | C12N9/02(2006.01)I;C12N15/52(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;A61K38/36(2006.01)I;A61K38/44(2006.01)I;A61K31/7088(2006.01)I;G01N33/68(2006.01)I | 主分类号 | C12N9/02(2006.01)I |
| 代理机构 | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人 | 程泳 |
| 主权项 | 鉴定可用于调节Cα‑甲酰甘氨酸生成活性的物质的方法，包括：(a)将具有Cα‑甲酰甘氨酸生成活性的分子与候选物质接触，(b)测量所述分子的Cα‑甲酰甘氨酸生成活性，和(c)将测得的所述分子的Cα‑甲酰甘氨酸生成活性与对照比较以确定候选物质是否调节所述分子的Cα‑甲酰甘氨酸生成活性，其中所述分子是SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列的核酸分子或其表达产物。 | ||
| 地址 | 美国马萨诸塞州 | ||