治疗线粒体性疾病的组合物和方法

摘要

本发明提供治疗与线粒体功能障碍相关疾病的化合物、组合物和方法。所述方法包括给予哺乳动物含有嘧啶核苷酸前体的组合物，所述嘧啶核苷酸前体的量以足够治疗由线粒体呼吸链缺陷导致的症状。

主权项

1.嘧啶核苷酸前体在制备用于治疗或预防哺乳动物中的线粒体呼吸链功能障碍的病理生理后果的药物中的用途，所述药物被配制为提供100-300mg所述前体/kg体重/天，其中所述嘧啶核苷酸前体选自：具有下式的尿苷的酰基衍生物：其中R1、R2和R3相同或不同，并且每个为氢或以下的酰基：a.具有2-22个碳原子的直链脂肪酸，b.氨基酸，选自甘氨酸、L型的丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、丝氨酸、苏氨酸、胱氨酸、半胱氨酸、天冬氨酸、谷氨酸、精氨酸、赖氨酸、组氨酸、肉碱和鸟氨酸，c.具有3-22个碳原子的二羧酸，d.选自羟基乙酸、丙酮酸、乳酸、烯醇丙酮酸、硫辛酸、泛酸、乙酰乙酸、对氨基苯甲酸、β-羟丁酸、乳清酸和肌酸的一个或多个的羧酸；和具有下式的尿苷的酰基衍生物：其中R1、R2或R3中的至少一个为含2-26个碳原子的烃基氧羰基部分，而其余的R取代基独立地为烃基氧羰基或烃基羰基部分或氢或磷酸酯；其中所述理生理后果不是帕金森病。