| 发明名称 | 北方大肠癌患者hMLH1基因的新突变及其用途 | ||
| 摘要 | 本发明公开了北方大肠癌患者hMLH1基因的新突变及其用途，它涉及北方散发大肠癌患者的hMLH1基因的一种新的突变类型。本发明在1/342例散发大肠癌患者中发现一种新的突变，即：c.704GAT＞GTT(p.Asp235Val)。本发明按照以下步骤操作进行：1、DNA提取；2、设计引物；3、PCR-SSCP；4、测序；5、与GeneBank原始序列核对。本发明在已报道hMLH1基因突变基础上更丰富了hMLH1基因在大肠癌患者中的突变谱。为大肠癌患者的分子诊断和治疗提供了理论基础。 | ||
| 申请公布号 | CN102643823A | 申请公布日期 | 2012.08.22 |
| 申请号 | CN201210057690.5 | 申请日期 | 2012.03.07 |
| 申请人 | 哈尔滨医科大学 | 发明人 | 胡付兰;王帆;李丹丹;王彝白纳;姚晓萍 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司 11139 | 代理人 | 孙皓晨;费碧华 |
| 主权项 | 一种分离的突变hMLH1基因或其片段，其特征在于所述的基因或其片段的cDNA序列是在GeneBank登录号为NM_000249.3所示的序列基础上发生以下突变：c.704GAT＞GTT。 | ||
| 地址 | 150081 黑龙江省哈尔滨市南岗区保健路157号 | ||