无创性产前倍性调用的方法

摘要

本文公开的是在无创性产前诊断的情况中测定胎儿体内染色体拷贝数的方法。在一个实施方案中，分析了来自含有胎儿DNA和母亲DNA的遗传物质样本的测量的遗传数据，以及来自胎儿的亲生父母的遗传数据，并且测定了所关注的染色体的拷贝数。在一个实施方案中，使用单核苷酸多态性(SNP)微阵列测量母亲血清，以及亲本遗传数据，并且染色体拷贝数的测定用于制定关于胎儿的临床决策。

主权项

一种使用对来自所述目标个体的遗传物质进行的基因型测量，用于测定目标个体中所关注的染色体的拷贝数的方法，其中所述目标个体的遗传物质与来自所述目标个体的母亲的遗传物质混合，所述方法包括：获得对于所述目标个体亲本的一组SNP的基因型数据；对包含来自所述目标个体的DNA和也来自所述目标个体的母亲的DNA的混合样本进行一组SNP的基因型测量；在计算机上，为所述目标个体的所关注的染色体创建一组倍性状态假设；在计算机上，给定所述混合样本的遗传测量值和所述目标个体的亲本的遗传数据，测定每种假设的概率；和使用所述确定的每种假设的概率来确定所述目标个体中所关注的染色体的最可能的拷贝数。