| 发明名称 | 检测6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症的基因芯片及使用方法、试剂盒 | ||
| 摘要 | 本发明涉及一种生物领域的检测6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症的基因芯片及其检测方法和试剂盒，包括固相载体和固定在该固相载体上的寡核苷酸探针，其中探针为SEQ ID NO.1-54所示的核苷酸序列，检测方法中包括多重PCR扩增，其中特异性引物为SEQ ID NO.59-70所示的核苷酸序列。本发明的基因芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一天内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。 | ||
| 申请公布号 | CN102533988A | 申请公布日期 | 2012.07.04 |
| 申请号 | CN201110440641.5 | 申请日期 | 2011.12.23 |
| 申请人 | 上海交通大学 | 发明人 | 秦胜营;贺林;顾学范;许姗姗;沈陆 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;C40B40/06(2006.01)I | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 | 上海汉声知识产权代理有限公司 31236 | 代理人 | 郭国中 |
| 主权项 | 一种检测6‑丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症的基因芯片，包括固相载体和固定在该固相载体上的寡核苷酸探针，其特征在于，所述探针为SEQ ID NO.1‑54所示的核苷酸序列。 | ||
| 地址 | 200240 上海市闵行区东川路800号 | ||