PARTICIPACION DE LA VIA DE ANDROGENOS/RECEPTORES DE ANDROGENOS EN LA ENFERMEDAD DE FABRY

摘要

Terapias para el tratamiento de la enfermedad de Fabry que comprenden usar moléculas relacionadas con la vía de androgenos/receptores de androgenos (AR) como biomarcadores y el uso de enfoques dirigidos a la vía de androgenos/AR. La participacion de una vía de androgenos/AR aberrante en la enfermedad de Fabry no se ha descrito con anterioridad. La presente describe, (i) el uso de enfoques dirigidos a la vía de androgenos/AR como tratamientos terapéuticos para la enfermedad de Fabry y (2) el uso de los niveles de moléculas relacionadas con la vía de androgenos/AR en fluidos corporales o tejidos como biomarcadores para evaluar el avance de la enfermedad y la eficacia de los tratamientos en pacientes con Fabry. Reivindicacion 1: Un método para diagnosticar a enfermedad de Fabry en un sujeto que comprende los pasos de: recolectar una muestra del sujeto sospechado de padecer la enfermedad de Fabry; comparar un nivel de una o más moléculas seleccionadas del grupo que consiste de un androgeno, un precursor de androgeno, un metabolito de androgeno, un molécula de la vía de receptores de androgenos (AR) y uno o más genes AR de interés y metabolitos relacionados, en la muestra del sujeto sospechado de padece la enfermedad de Fabry, con el de un sujeto normal que no padece la enfermedad de Fabry determinar sí el sujeto sufre de la enfermedad de Fabry en base a un cambio estadísticamente significativo en los niveles de dichas una o más moléculas en la muestras entre el sujeto sospechado de padecer la enfermedad de Fabry y el sujeto normal.