发明名称 一种基于聚合酶链式反应产物测序序列分型的实现方法和系统
摘要 本发明公开一种PCR-SBT分型方法和系统,该方法包括:通过计算机程序根据测序结果判读杂合子位点和待分型碱基序列;将待分型碱基序列比对到对应位点的分型数据库,识别待分型碱基序列和分型数据库的参考序列的联配位置关系;检索分型数据库中的等位基因型,根据定序策略获得分型数据库中的等位基因型的罚分值;根据分型数据库中的等位基因型的罚分值获得候选型别组合集。本发明提供的SBT分型方法和系统,可以通过计算机等设备实现候选基因型的自动识别,从而提高了分型效率;通过图形化显示界面等技术手段为分型人员的分型确认和修改提供方便,提供了分型准确率以及分型效率。
申请公布号 CN101984445B 申请公布日期 2012.03.14
申请号 CN201010117703.4 申请日期 2010.03.04
申请人 深圳华大基因科技有限公司 发明人 刘涛;樊清华
分类号 G06F19/20(2011.01)I;C12Q1/68(2006.01)I 主分类号 G06F19/20(2011.01)I
代理机构 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 代理人 孙宝海
主权项 一种基于聚合酶链式反应产物测序序列分型的实现方法,其特征在于,包括:通过计算机程序根据测序结果判读杂合子位点和待分型碱基序列;将含有杂合子的所述待分型碱基序列比对到对应位点的分型数据库,识别所述待分型碱基序列和所述分型数据库的参考序列的联配位置关系;根据所述待分型碱基序列和所述分型数据库的参考序列的联配位置关系检索所述分型数据库中的等位基因型,根据定序策略获得所述分型数据库中的等位基因型的罚分值;所述定序策略以DNA测序碱基质量为单位值、按不同错配类型加权后的分值累加和作为罚分;根据所述分型数据库中的等位基因型的罚分值获得候选型别组合集。
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