作为癌症标记的CHK2多态型

摘要

本发明涉及编码细胞周期检测点激酶2的人基因CHK2(CHEK2)的基因修饰用途，其用于预测癌症风险和进展，用于预测对治疗癌症的药理学或非药理学治疗措施的反应，用于预测药物的不良作用。本发明还涉及提供单独基因变体，它们有助于检测和确认用于上述目的的更多基因修饰。这种基因修饰可包括在CHK2启动子的位置-7161用腺嘌呤取代鸟嘌呤，在位置-7235用鸟嘌呤取代胞嘧啶，在位置-10532用腺嘌呤取代鸟嘌呤，或在位置-10621到-10649缺失29个碱基对。

主权项

一种预测癌症风险、疾病进展、在癌症治疗中使用药物组合物的风险和药物组合物益处的体外方法，其特征在于，在病人样品的人染色体22q12.1上的基因CHK2的启动子区域中搜索一种或多种基因修饰，所述基因修饰选自多态型‑7161G＞A、多态型‑7235C＞G、多态型‑10532G＞A和多态型‑10649‑(‑10621)del29。