| 摘要 |
La presente proporciona composiciones, así como también métodos para prevenir y/o tratar trastornos de almacenamiento lisosomal. En particular, la presente proporciona métodos para prevenir y/o tratar la enfermedad de Gaucher. Reivindicacion 1: Un método para prevenir y/o tratar un trastorno de almacenamiento lisosomal en un paciente con riesgo de desarrollar o que se le diagnostique el mismo, que comprende administrar al paciente que lo necesita una cantidad efectiva de un compuesto de formula (1) en donde R1 es C(R2)(R3)(R4); R2 es hidrogeno, -OH o halogeno; R3 es hidrogeno, -OH, halogeno o alquilo C1-8; R4 es halogeno, alquilo C1-8, alquilo C1-8 sustituido, arilo, arilo sustituido, alquilcicloalquilo o alquilcicloalquilo sustituido; R3 y R4 pueden juntarse con el carbono al que están unidos para formar un anillo cicloalquilo, que puede estar opcionalmente sustituido, preferiblemente por halogeno y más preferiblemente por uno o más átomos de fluor; R6 es hidrogeno, alquilo C1-8, alquilo C1-8 sustituido, arilalquilo, arilalquilo sustituido, alquilarilo o alquilarilo sustituido; Z es opcional, cuando está presente Z es -(CH2)1-8-, -C(=O)-, -S(=O)2NH-, -S(=O)2-, -C(=S)NH-, -S(=O)2-CH3, C(=O)-NH-, -S(=O)2-NR9R10, - C(=O)alquilo C1-8 o -C(=O)CH(NH2)CH3; R9 es hidrogeno, alquilo C1-8 o alquilo C1-8 sustituido; R10 es hidrogeno, alquilo C1-8 o alquilo C1-8 sustituido; R5 es hidrogeno, alquilo C1-8, alquilo C1-8 sustituido, arilo, arilo sustituido, alquenilo C1-8, alquenilo C1-8 sustituido, arilalquilo, arilalquilo sustituido, alquilarilo, alquilarilo sustituido, aminoarilalquilo o aminoarilalquilo sustituido; R7 es -OH o halogeno; y R8 es hidrogeno, halogeno o alquilo C1-8; siempre que R2 y R3 no sean ambos hidrogeno cuando R4 sea un halogeno, Z no esté presente, R7 sea -OH, R5, R6 y R8 sean hidrogeno. Reivindicacion 5: El método de la reivindicacion 4, en donde el compuesto es como en formula (2) o una sal, solvato o profármaco farmacéuticamente aceptable del mismo. Reivindicacion 6: El método de la reivindicacion 4, en donde el compuesto es como en formula (3) o una sal, solvato o profármaco farmacéuticamente aceptable del mismo. Reivindicacion 7: El método de la reivindicacion 4, en donde el compuesto es como en formula (4) o una sal, solvato o profármaco farmacéuticamente aceptable del mismo. Reivindicacion 8: El método de la reivindicacion 4, en donde el compuesto es como en formula (5) o una sal, solvato o profármaco farmacéuticamente aceptable del mismo. Reivindicacion 9: El método de la reivindicacion 4, en donde el compuesto es como en formula (6) o una sal, solvato o profármaco farmacéuticamente aceptable del mismo. Reivindicacion 11: El método de la reivindicacion 1, en donde la enfermedad de almacenamiento lisosomal es la enfermedad de Niemann-Pick. Reivindicacion 14: El método de la reivindicacion 13, en donde al menos otro agente terapéutico es imiglucerasa o 1,5-(butilimino)-1,5-didesoxi-D-glucitol. |
