发明名称 METODO BASADO EN MATRICES PARA LA DETECCION DE VARIACIONES DEL NUMERO DE COPIAS EN EL LOCUS HLA PARA LA DETERMINACION GENETICA DE LA SUSCEPTIBILIDAD AL DESARROLLO DE MALFORMACIONES VENOSAS EN LOS SEGMENTOS EXTRACRANEA-LES DE LAS VENAS CEREBROESPINALES Y CONJUNTO DE ELEMENTOS
摘要 Método para el diagnostico in vitro de susceptibilidad al desarrollo de malformaciones venosas en el segmento extracraneal de las venas cerebroespinales en un paciente que comprende la deteccion de variaciones del numero de copias (CNVs) en el cromosoma 6p21 en una muestra de ADN genomico del paciente, donde las malformaciones venosas están asociadas con el desarrollo de esclerosis multiple. Reivindicacion 7: Método de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones precedentes, caracterizado porque dicha deteccion de una o más supresiones y/o una o más duplicaciones en el cromosoma 6p21 se lleva a cabo usando un método de CGH, un método de matriz de CGH, o una matriz basada en polimorfismos de un unico nucleotido.
申请公布号 AR078252(A1) 申请公布日期 2011.10.26
申请号 AR2010P103204 申请日期 2010.09.01
申请人 E OF THE THINK TANK TRUST LONDON EQUITABLE LIMITED IN ITS CAPACITY AS TRUSTE 发明人 ZAMBONI, PAOLO;FERLINI, ALESSANDRA;BOVOLENTA, MATTEO
分类号 (IPC1-7):C12Q1/68;C12N15/09 主分类号 (IPC1-7):C12Q1/68
代理机构 代理人
主权项
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