VANGL2突变基因及其检测方法和用途

摘要

本发明属基因检测技术领域，涉及神经管畸形相关VANGL2突变基因及其检测方法和用途，所述的VANGL2突变基因，其含有VANGL2基因序列，并且还含有18487C→T，20598C→T或24549T→C杂合或纯合突变中的一种或一种以上；本发明从待测样品中得到核苷酸序列与VANGL2正常基因的序列进行比较，核对突变是否为18487C→T，20598C→T或24549T→C中的一种或多种，以及按照正常读码框架进行翻译以确定是否存在84S→F，353R→C或者437F→S氨基酸突变位点；本发明还公开了通过测序或SNaPshot检测所述VANGL2突变基因的试剂盒。本发明所述VANGL2突变基因及检测方法将有利于进一步认识神经管畸形的发生机理，并通过在临床上开展孕前VANGL2突变筛查工作对神经管畸形的发生进行孕前预警。

主权项

一种神经管畸形相关基因VANGL2的突变基因，其特征在于，其含有VANGL2基因序列，还含有18487C→T，20598C→T或24549T→C杂合或纯合突变中的一种或一种以上。