发明名称 间白素-1(IL-1)基因簇及相关发炎反应多形性与单倍体型
摘要
申请公布号 申请公布日期 2011.08.11
申请号 TW092101760 申请日期 2003.01.27
申请人 英特鲁金遗传股份有限公司 发明人 马汀 尼克林;葛登 W 道夫;肯尼斯 S 柯恩曼;克里斯 卡宁斯;玛耶姆 R 柯派恩;蔡春明;拉杰 柯维恩达拉杰;纳兹尼恩 亚兹
分类号 C12Q1/68 主分类号 C12Q1/68
代理机构 代理人 恽轶群 台北市松山区南京东路3段248号7楼;陈文郎 台北市松山区南京东路3段248号7楼
主权项 一种用于测定一个体是否具有倾向易于罹患与一IL-1发炎性单倍体型相关联的一疾病或状况之方法,其包括于一得自该个体之样品中侦测一选自由下述所构成之群组中之IL-1对偶基因:SEQ ID NOs:1-3、5、8-15、17、19-20、22-23、25-38、40、42、44-47、49-52、55-56、59-65、67-68、86-88、92-95、97、99与278-309;其中任一个IL-1对偶基因之存在,表示该个体具有倾向易于罹患与一IL-1发炎性单倍体型相关联的一疾病或状况。如申请专利范围第1项之方法,其中侦测至少二个IL-1对偶基因。如申请专利范围第2项之方法,其中该二个对偶基因之连锁不平衡数值(D’)至少为0.5。如申请专利范围第2项之方法,其中该二个对偶基因之连锁不平衡数值(D’)至少为0.6。如申请专利范围第2项之方法,其中该二个对偶基因之连锁不平衡数值(D’)至少为0.7。如申请专利范围第2项之方法,其中该二个对偶基因之连锁不平衡数值(D’)至少为0.8。如申请专利范围第2项之方法,其中该二个对偶基因之连锁不平衡数值(D’)至少为0.9。一种用于测定一个体是否具有倾向易于罹患与一IL-1发炎性单倍体型相关联的一疾病或状况之方法,其包括于一得自该个体之样品中侦测选自由下述所构成之群组中之一IL-1单倍体型的一特征性模式:SEQ ID NOs:2、9、11、13、15、19、20、22、26、29、35-37、40-42、44、45、47、50、52、56、59-60、64、68、85、87、93-95、97、99、278-282与307-308;其中任一个IL-1对偶基因之存在,表示该个体具有倾向易于罹患与一IL-1发炎性单倍体型相关联的一疾病或状况。如申请专利范围第8项之方法,其中该IL-1单倍体型包含一hap 1模式。如申请专利范围第8项之方法,其包括侦测具hap 1模式T_T_C/2_2_1之三个对偶基因。如申请专利范围第8项之方法,其中该IL-1单倍体型包含一hap 2模式。如申请专利范围第8项之方法,其包括侦测具hap 2模式G_C_T/1_1_2之三个对偶基因。如申请专利范围第8项之方法,其中该IL-1单倍体型包含一hap 3模式。如申请专利范围第8项之方法,其包括侦测具hap 3模式G_C_C/1_1_1之三个对偶基因。如申请专利范围第8项之方法,其中该IL-1单倍体型包含一hap 4模式。如申请专利范围第8项之方法,其包括侦测具hap 4模式C_C_C/1_1_1之三个对偶基因。一种用于侦测一IL-1多形性之IL-1聚核苷酸序列,其包含一新颖核酸,该新颖核酸系选自由SEQ ID NOs:1-104所构成之群组中之一单核苷酸多形性(SNP)序列及其互补体。如申请专利范围第17项之IL-1聚核苷酸序列,其中该SNP序列系一选自由下述构成之群组之IL-1A SNP:SEQ ID NOs:1-4、7-9、12-14、17-22与24-25。如申请专利范围第17项之IL-1聚核苷酸序列,其中该SNP序列系一选自由下述构成之群组之IL-1B SNP:SEQ ID NOs:26-34、38-39、43与45。如申请专利范围第17项之IL-1聚核苷酸序列,其中该SNP序列系一选自由下述构成之群组之IL-1RNic SNP:SEQ ID NOs:46-48、50-51、53-63、65-67、73、75-76与83。如申请专利范围第17项之IL-1聚核苷酸序列,其中该SNP序列系一选自由下述构成之群组之IL-1RNsec SNP:SEQ ID NOs:90、91、98与102。一种用于分析IL-1基因型之套组,其包括至少二个如申请专利范围第17项之聚核苷酸序列。一种用于分析IL-1基因型之套组,其包括选自由下述所构成之群组之至少二个聚核苷酸序列:SEQ ID NOs:1-4、7-9、12-14、17-22、24-34、38-39、43、45-48、50-51、53-63、65-67、73、75、76、83、90-91、98与102。一种IL-1对偶基因于制造一侦测药剂的用途,该IL-1对偶基因系选自由下述所构成之群组:SEQ ID NOs:1-3、5、8-15、17、19-20、22-23、25-42、44-46、47、49、50-52、55-56、59-65、67-68、85-88、92-95、97、99与278-309,该侦测药剂系用于测定一个体是否已罹患或具有倾向易于罹患与一IL-1发炎性单倍体型相关联的一疾病或状况;其藉由于一得自该个体之样品中侦测一IL-1对偶基因,其中任一个IL-1对偶基因之存在,表示该个体具有倾向易于罹患与一IL-1发炎性单倍体型相关联的一疾病或状况。如申请专利范围第24项之用途,其中侦测出至少二个IL-1对偶基因。如申请专利范围第25项之用途,其中该二个对偶基因之连锁不平衡数值(D’)至少为0.5。如申请专利范围第25项之用途,其中该二个对偶基因之连锁不平衡数值(D’)至少为0.6。如申请专利范围第25项之用途,其中该二个对偶基因之连锁不平衡数值(D’)至少为0.7。如申请专利范围第25项之用途,其中该二个对偶基因之连锁不平衡数值(D’)至少为0.8。如申请专利范围第25项之用途,其中该二个对偶基因之连锁不平衡数值(D’)至少为0.9。如申请专利范围第24项之用途,其中该IL-1对偶基因系选自由下述所构成之群组:SEQ ID NOs:2、9、11、13、15、19、20、22、26、29、35-37、40-42、44-45、47、50、52、56、59-60、64、68、85、87、93-95、97、99、278-282与306-309。如申请专利范围第31项之用途,其中该IL-1单倍体型包含一hap 1模式。如申请专利范围第31项之用途,其包括侦测具hap 1模式T_T_C/2_2_1之三个对偶基因。如申请专利范围第31项之用途,其中该IL-1单倍体型包含一hap 2模式。如申请专利范围第31项之用途,其包括侦测具hap 2模式G_C_T/1_1_2之三个对偶基因。如申请专利范围第31项之用途,其中该IL-1单倍体型包含一hap 3模式。如申请专利范围第31项之用途,其包括侦测具hap 3模式G_C_C/1_1_1之三个对偶基因。如申请专利范围第31项之用途,其中该IL-1单倍体型包含一hap 4模式。如申请专利范围第31项之用途,其包括侦测具hap 4模式C_C_C/1_1_1之三个对偶基因。
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