用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒

摘要

本发明公开了一种用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒，它检测PDS基因的五个突变位点：IVS7-2A＞G、A2168G(H723R)、L236P、IVS8+1G＞A和T416P。分别对应下述SNP位点：rs111033313位点、rs121908362位点、rs80338848位点、rs80338849和rs28939086位点。利用本试剂盒，通过检测一组大前庭水管综合症性耳聋PDS基因突变位点，利用特异性引物和探针，通过单核苷酸延伸技术结合微阵列芯片技术，可清晰的判断受检人群是否携带“大前庭水管综合症性耳聋易感基因”，将大前庭水管综合症性耳聋易感人群从人群中筛选出来，改变不良的生活惯，达到预防的目的。

主权项

一种用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒，其特征在于，包括：同时检测PDS基因的IVS7‑2A＞G的rs 111033313位点、A2168G的rs121908362位点、L236P的rs80338848位点、IVS8+1G＞A的rs80338849位点和T416P的rs28939086位点的特异性引物及对应的延伸探针，Taq酶，dNTP混合液，MgCl2溶液，10×PCR反应缓冲液，ExoI，SAP，10×SAP反应缓冲液，Extension Dilution Buffer，10×Extension Mix，DNA polymerase，Hybridization Solution，Hybridization Additive，20×Wash Buffer 1，64×Wash Buffer 2，去离子水，微阵列芯片。