| 发明名称 | COPPOCK白内障致病基因及其检测方法 | ||
| 摘要 | 本发明涉及一种COPPOCK白内障(核性颗粒状白内障)致病基因GJA3，在COPPOCK白内障(核性颗粒状白内障)病人的GJA3基因第1外显子第427碱基，有一个G-＞A的点突变。本发明还涉及这种变异基因在检测疾病中的应用。本发明提供的方法能够精确地诊断先天性COPPOCK白内障(核性颗粒状白内障)，并能与其他先天性白内障相区别。 | ||
| 申请公布号 | CN101525620B | 申请公布日期 | 2011.05.25 |
| 申请号 | CN200910131574.1 | 申请日期 | 2009.04.07 |
| 申请人 | 哈尔滨医科大学 | 发明人 | 张璐;刘平 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司 11139 | 代理人 | 孙皓晨;李新军 |
| 主权项 | 一种变异的人类GJA3基因，其特征在于：其核苷酸序列为SEQ ID NO：1所示。 | ||
| 地址 | 150081 黑龙江省哈尔滨市保健路157号 | ||