染色体异常的产前诊断方法

摘要

染色体异常是造成大量出生缺陷(包括精神发育迟缓)的主要原因。本发明涉及基于对母亲血样的分析，无创性快速产前诊断染色体异常的方法。本发明利用母亲和胎儿之间DNA的差异，例如其甲基化状态的差异，作为富集母体血浆样本中的胎儿DNA的方法。本发明所述方法可以用来检测染色体DNA缺失和重复。在优选的实施方案中，所述方法用于诊断染色体非整倍性及相关疾病，例如唐氏综合征和特纳综合征。

主权项

一种富集母体血浆样品中胎儿DNA的方法，所述方法包括用能够选择性地并基本上完全消化母体DNA的甲基敏感酶来消化存在于所述样品中的DNA，以得到富集了胎儿核酸的样品。