一种单核苷酸多态性检测方法

摘要

本发明适用于生物工程领域，提供了一种单核苷酸多态性检测方法，所述方法包括下述步骤：将高通量测序技术得到的测序片段比对到参考基因组序列上；根据测序得到的待测基因组中每个碱基的测序质量分数，得到待测基因组上对应位点的各种基因型的似然概率；根据所述似然概率和为每种基因型预设的先验概率，计算参考基因组上每个位点上每种基因型的后验概率，并将后验概率最高的基因型确定为待测基因组对应位点最有可能正确的基因型，得到待测基因组的一致序列；检测待测基因组的一致序列中与参考基因组序列不一致的位点，得到待测基因组中的多态性位点。本发明实施例由于考虑了先验概率对单核苷酸多态性检测结果的影响，从而使检测结果更准确。

主权项

一种单核苷酸多态性检测方法，其特征在于，所述方法包括下述步骤：将高通量测序技术得到的测序片段比对到参考基因组序列上；将测序得到的待测基因组中每个碱基的测序质量分数转换为碱基错配率，并根据比对到参考基因组上的每个位点的所有测序片段碱基的错配率之积，得到待测基因组上对应位点的各种基因型的似然概率；根据所述似然概率和为每种基因型预设的先验概率，计算参考基因组上每个位点上每种基因型的后验概率，并将后验概率最高的基因型确定为待测基因组对应位点最有可能正确的基因型，得到待测基因组的一致序列；检测待测基因组的一致序列中与参考基因组序列不一致的位点，得到待测基因组中的多态性位点。