无创性染色体异常出生缺陷孕早期筛查方法

摘要

本发明涉及孕早期染色体异常出生缺陷筛查方法。本发明所述的筛查方法，包括以下步骤：获取输入计算机的受检孕妇的基础背景参数与校正背景参数；在选定的孕周内获得选定的超声波检测标记和母体血清生化标记；计算胎儿Delta-NT值；计算母体血清生化标记的中值倍数并校正；计算背景风险；计算Delta-NT值似然比；计算血清生化标记的中值倍数似然比；按序贯筛查原理计算最终风险值；判断所述最终风险值是否大于预定的风险截断值，如果是，则发出高危指示信号，否则发出低危指示信号。本发明所述筛查方法是专门针对人种的孕早期出生缺陷筛查方法，具有检出率高、假阳性率低、高效安全的优势。

主权项

1、一种无创性染色体异常出生缺陷孕早期筛查方法，其特征在于，包括以下步骤：A. 获取输入计算机的受检孕妇的基础背景参数与校正背景参数，所述基础背景参数包括年龄、孕周、既往妊娠史等，所述校正背景参数包括体重、人种、产次或孕次、吸烟、采用辅助生育手段受孕、糖尿控制、妊娠初期出血等；B. 通过前置孕妇检测程序，在选定的孕周内获得选定的超声波检测标记和母体血清生化标记，所述选定的孕周是第11至13孕周加6天的期间，所述选定的超声波检测标记为胎儿颈项透明层厚度即NT厚度与头臀长即CRL，所述选定的母体血清生化标记为游离β-人绒毛膜促性腺激素即β-hCG与妊娠相关血浆蛋白A即PAPP-A；C. 获取输入计算机的前述超声波标记的检测值，计算胎儿NT值与基于相同CRL值的NT中位数的偏差值，即Delta-NT值；D. 获取输入计算机的前述母体血清生化标记的检测值，计算母体血清生化标记的中值倍数，并读取步骤A中的孕妇校正背景参数对该中值倍数进行校正；E. 读取步骤A中的孕妇基础背景参数，计算背景风险；F. 读取步骤C所得的胎儿Delta-NT值，计算其似然比；G. 读取步骤D所得的经校正的母体血清生化标记的中值倍数，计算其似然比；H. 根据受检孕妇的背景风险、母体血清生化标记的中值倍数的似然比、胎儿Delta-NT值的似然比，按序贯筛查原理计算最终风险值；I. 判断所述最终风险值是否大于预定的风险截断值，如果是，则发出高危指示信号，否则发出低危指示信号。