| 摘要 |
Способ диагностики муковисцидоза, включающий молекулярно-генетическое исследование пробы крови больного путем детекции мутации из выделенной ДНК, и, при выявлении мутации делеции фенилаланина в 508 положении 10 экзона гена МВТР (F508del), и, при условии отрицательного результата на обеих или одной из хромосом, отличается тем, что последовательно выявляют мутации ДНК: на 2-м этапе выявляют мутацию 21 килобазы комбинированной делеции 2-го и 3-го экзона гена МВТР (CFRTdele 2,3 (21 kb)), или мутацию интрона 19 замены цитозинового нуклеотида на натиминовый нуклеотид в 3849+12191 положении гена МВТР (3849+10 kbC→T), или мутацию делеции аденинового нуклеотида с заменой на гуаниновый нуклеотид в 2183 положении и одновременной делецией аденинового нуклеотида в положении 2184 экзона 13 гена МВТР (2183 АА→G), и, при условии отрицательного результата на обеих и/или одной из хромосом, на 3-м этапе выявляют мутацию вставки аминокислоты лейцина после 138 положения в 4-м экзоне гена МВТР (L 1381ns), или мутацию вставки аденинового нуклеотида в положении 2184 в 13-м экзоне гена МВТР (2184insA), или мутацию 13-го экзона гена МВТР, характеризующуюся выпадением тиминового нуклеотида в положении 2143 (2143delT), или мутацию 20-го экзона с нуклеотидной заменой гуанина на аденин в 3978 положении гена МВТР, что приводит к изменению триплета, кодирующую аминокислоту триптофан, на стоп-кодон в положении 1282 гена МВТР (W1282X), или мутацию с нуклеотидной заменой цитозина на гуанин в 4041 положении гена МВТР, что приводит к аминокислотной замене аспарагина на лизин в положении 1303 экзона 21 гена МВТР (N1303K), и, при условии отрицательного результата на обеих или одной из хромосом, на 4-м этапе выявляют мутацию с нукл |
