| 发明名称 | 评估遗传病缺陷的方法 | ||
| 摘要 | 本发明涉及使用拷贝数变异或多肽性的遗传分析与评估。本方法利用阵列比较基因组杂交和PCR检测来识别人类或非人类动物对象或对象组中的拷贝数变异的显著性。 | ||
| 申请公布号 | CN101449161A | 申请公布日期 | 2009.06.03 |
| 申请号 | CN200780015873.8 | 申请日期 | 2007.05.03 |
| 申请人 | 人口诊断公司 | 发明人 | 詹姆斯·希尼茨;艾利·阿奇韦利 |
| 分类号 | G01N33/48(2006.01)I | 主分类号 | G01N33/48(2006.01)I |
| 代理机构 | 上海专利商标事务所有限公司 | 代理人 | 韦 东 |
| 主权项 | 1. 一种确定动物受试者中拷贝数变异的相关性的方法，包括：(a)将来自受试者基因组的一个或多个拷贝数变异的信息与包含至少100个个体中拷贝数变异频率的数据编译作比较；以及(b)从步骤(a)的所述比较中确定所述一个或多个拷贝数变异的相关性。 | ||
| 地址 | 美国纽约州 | ||