发明名称 |
一种检测成人早衰老综合症的基因诊断试剂盒 |
摘要 |
本发明公开了一种检测成人早衰老综合症的基因诊断试剂盒,属于生物技术领域。一种诊断成人早衰老综合症的方法,包括:(1)采集待测个体的血液、体液或组织标本,提取DNA;(2)以该DNA为模板,以针对WRN基因所述突变位点设计的PCR引物进行PCR反应,得到PCR反应产物;(3)将得到的PCR产物进行测序分析,将所得标本序列与正常基因序列进行比较,确认是否有突变;(4)根据以上结果判断待测个体是否为WRN基因突变导致的成人早衰老综合症。本发明的优点是:首次提供了在人群中存在WRN基因的一种突变,并且说明了该突变基因与WS症的相关。本发明检测方法简单、成本低,检测结果直接、可靠,适用于对Werner综合症WRN基因2806insA突变的大规模的筛查和诊断。 |
申请公布号 |
CN101403008A |
申请公布日期 |
2009.04.08 |
申请号 |
CN200810225968.9 |
申请日期 |
2008.11.07 |
申请人 |
北京市神经外科研究所;首都医科大学附属北京天坛医院 |
发明人 |
郝淑煜;张力伟;张俊廷;吴震;王忠诚 |
分类号 |
C12Q1/68(2006.01)I |
主分类号 |
C12Q1/68(2006.01)I |
代理机构 |
北京正理专利代理有限公司 |
代理人 |
李 超 |
主权项 |
1.一种诊断成人早衰老综合症的方法,包括如下步骤:(1)采集待测个体的血液、体液或组织标本,提取DNA;(2)以该DNA为模板,以针对WRN基因所述突变位点设计的PCR引物进行PCR反应,得到PCR反应产物;(3)将得到的PCR产物进行测序分析,将所得标本序列与正常基因序列进行比较,确认是否有突变;(4)根据以上结果判断待测个体是否为WRN基因突变导致的成人早衰老综合症。 |
地址 |
100050北京市崇文区天坛西里6号 |