| 发明名称 | 体外检测遗传性耳聋相关缝隙连接蛋白26基因GJB2突变的方法及检测用试剂盒 | ||
| 摘要 | 一种体外检测遗传性耳聋相关缝隙连接蛋白26基因GJB2突变的方法，通过进行聚合酶链反应，对GJB2基因基础启动区、外显子1、外显子2及剪切区域进行完整扩增，然后进行DNA序列测定，检测GJB2基因突变的存在；本发明的方法能完整覆盖GJB2基因基础启动区、外显子1和外显子2及剪切区域的所有突变，能提高GJB2基因突变的检出率和GJB2基因相关性遗传性耳聋的诊断率，较单独进行GJB2编码区测序更全面、可靠，有利于遗传性耳聋的诊断。 | ||
| 申请公布号 | CN101363054A | 申请公布日期 | 2009.02.11 |
| 申请号 | CN200810117947.5 | 申请日期 | 2008.08.18 |
| 申请人 | 金政策 | 发明人 | 袁永一;戴朴;韩东一;金政策 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01) | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01) |
| 代理机构 | 北京双收知识产权代理有限公司 | 代理人 | 卢新 |
| 主权项 | 1、一种体外检测遗传性耳聋相关缝隙连接蛋白26基因GJB2突变的方法，其特征在于：通过进行聚合酶链反应，对GJB2基因基础启动区、外显子1、外显子2及剪切区域进行完整扩增，然后进行DNA序列测定，检测GJB2基因突变的存在。 | ||
| 地址 | 100027北京市东城区东中街46号2701信箱 | ||