| 发明名称 | 一种检测COL7A1基因突变的方法及其用途 | ||
| 摘要 | 本发明公开了一种检测COL7A1基因26311位突变的方法及其用途。该方法采用引物p87F(TGGGCCTGAAATATGAGGAG)和P87R(TAGGCCACTGGAGAGACAGG)对COL7A1基因包含26251－26350的区段进行PCR扩增；产物纯化后进行测序；或用p87Fa(TCCCACGGGGGCCCCTGGACAG)和P87Ra(TCCCCCGCCCCCACCCTGCCA)对上述PCR产物进行巢式扩增后用BslI进行酶切检验。其用途是在检测营养不良型大疱性表皮松解症的制剂或基因芯片上的应用。本发明为表皮松解症产前诊断提供了一种新的途径，以及为基因治疗提供了依据。 | ||
| 申请公布号 | CN101200758A | 申请公布日期 | 2008.06.18 |
| 申请号 | CN200610125487.1 | 申请日期 | 2006.12.15 |
| 申请人 | 华中科技大学 | 发明人 | 任翔;王擎;刘木根;刘静宇;姚淇;蔡洲;代小华 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01) | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01) |
| 代理机构 | 华中科技大学专利中心 | 代理人 | 曹葆青 |
| 主权项 | 1.一种检测COL7A1基因突变的方法，其步骤包括：(1)采用引物p87F和P87R对COL7A1基因包含26124-26619的碱基序列在内区段进行PCR扩增；p87F的碱基序列为：TGGGCCTGAAATATGAGGAGP87R的碱基序列为：TAGGCCACTGGAGAGACAGG(2)PCR产物进行纯化；(3)采用p87F或P87R引物对PCR产物进行测序。 | ||
| 地址 | 430074湖北省武汉市洪山区珞喻路1037号 | ||