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1.- Un método para la detección de una anormalidad cromosómica, dicho método comprende: (a) determinación de la secuencia de alelos de un sitio de interés del templete de ADN (b) cuantificación de la cantidad relativa de los alelos en un sitio de interés heterocigótico que fue identificado del sitio de interés de (a), en donde dicha cantidad relativa se expresa como una relación, en donde dicha relación indica la presencia o ausencia de una anormalidad cromosómica.27.- Un método para determinar la secuencia de un sitio de interés en ADN fetal, dicho método comprende: (a) obtención de una muestra de una hembra embarazada a la cual se le ha agregado un inhibidor de lisis de célula; y (b) determinación de la secuencia de un sitio de interés en el templete de ADN de dicha muestra de (a), en donde dicho templete de ADN comprende ADN fetal y ADN materno.46.- Un método para determinar la secuencia de un sitio de interés en ADN fetal, dicho método comprende: (a) amplificación de un sitio de interés en un templete de ADN usando una primera y segunda plantillas, en donde la segunda plantilla contiene un sitio de reconocimiento para una enzima de restricción, de forma que la digestión con la enzima de restricción genera una proyección 5AND#39 que contiene el sitio de interés; (b) digestión del ADN amplificado con la enzima de restricción que reconoce el sitio de reconocimiento en la segunda plantilla; (c) incorporación de un nucleótido en el ADN digerido de (b) mediante el uso de una proyección 5AND#39 que contiene el sitio de interés como un templete; y (d) determinación de la secuencia de un sitio de interés mediante la determinación de la secuencia del ADN de (c).
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