发明名称 |
检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的611G>T突变的试剂盒 |
摘要 |
本发明涉及一种检测方法,通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变,而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型,其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子6的611G>T杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒,以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作,为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。 |
申请公布号 |
CN101245382A |
申请公布日期 |
2008.08.20 |
申请号 |
CN200810007312.X |
申请日期 |
2005.12.22 |
申请人 |
中国人民解放军总医院 |
发明人 |
王秋菊;赵亚丽 |
分类号 |
C12Q1/68(2006.01);C12N15/11(2006.01) |
主分类号 |
C12Q1/68(2006.01) |
代理机构 |
北京律诚同业知识产权代理有限公司 |
代理人 |
黄韧敏 |
主权项 |
1、一种用于检测是否存在SLC26A4基因外显子6的611G>T杂合突变的试剂盒,所述试剂盒包括用于扩增样本DNA中SLC26A4基因第611位碱基杂合突变的PCR引物;以及下述一种或几种试剂的组合:从待测样品中提取DNA的试剂;相应的PCR反应试剂;对PCR扩增产物进行测序的试剂。 |
地址 |
100853北京市海淀区复兴路28号 |