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TRANSGENE DE DISTROFINA RETINAL E MéTODOS DE USO DO MESMO. A presente invenção refere-se a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que é uma doença muscular progressiva que é causada por defeitos graves no gene de distrofina e resulta em morte do paciente em torno da terceira idade. A presente invenção utiliza o camundongo Mutante Duplo (DM) como um modelo humano apropriado para DMD, uma vez que esses camundongos são deficientes de distrofina e utrofina (mdxl+, utrn -/-), morrem em 3 meses de idade e sofrem de fraqueza muscular grave, retardo pronunciado do crescimento, cifose, perda de peso, postura relapsa e imobilidade. Foi mostrado que a expressão, a partir de um transgene, da nova distrofina retinal humana Dp260previne a morte prematura e reduz o fenótipo de distrofia muscular grave para miopatia clínica branda. Eletromiografia, histologia, radiografia, formação de imagem por ressonância magnética e estudos de comportamento concluíram que camundongos transgênicos DM cresceram normalmente, tiveram a curvatura espinhal e mobilidade normal e tiveram a patologia muscular diminuída. EMG e dados histológicos de camundongos DM transgênicos mostraram anormalidades diminuídas para níveis típicos de miopatia branda, enquanto que camundongos DM exibiram anormalidades graves comumente observadas em distrofinopatias humanas. Os camundongos DM transgênicos também tinham níveis de movimento mensuráveis comparado com aqueles de camundongos mdx não tratados e controles.
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