用于检测母系遗传线粒体耳聋基因C1494T突变的TaqMan MGB探针及其用途

摘要

本发明涉及用于检测母系遗传线粒体耳聋基因C1494T突变的实时定量MGB探针及其用途。该发明设计两条Taqman突变型和野生型MGB探针和一对引物，通过实时定量Taqman MGB探针法进行针对母系遗传线粒体耳聋基因C1494T突变的基因型分析，从而诊断母系线粒体遗传耳聋疾病。该方法简单省时、特异性强、敏感性高，检测结果直观、准确可靠，适用于对母系遗传耳聋线粒体基因C1494T突变的大规模的筛查或预防性检查。

主权项

1.一种用于检测母系遗传线粒体耳聋基因C1494T突变的实时定量TaqManMGB探针，其特征在于：探针的5’端位于如母系遗传线粒体耳聋基因序列SEQ IDNO：5所示的1482-1488 bp区域中，3’端位于如线粒体基因序列SEQ ID NO：5所示的1503-1508bp区域中，并且在该探针片段的5’末端标记了荧光报告基团、3’末端标记了非荧光淬灭基团MGB，以及1494bp的碱基C被替换为T，称之为突变型MGB探针。