与高脂血症、血脂障碍和糖代谢缺陷相关的SNPs的鉴别

摘要

本发明涉及包含染色体区域的核酸分子，该区域促进或指示高脂血症、血脂障碍和糖代谢缺陷，其中所述的核酸分子选自：(a)具有或包含SEQ IDNO：1核酸序列的核酸分子，其中所述的核酸具有一个或多个对USF1功能有影响的突变；(b)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的内含子7的3966位包含鸟嘌呤或腺嘌呤残基；和/或(c)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的外显子11的5205位包含胞嘧啶或胸腺嘧啶残基；其中所述的核分子在SEQ ID NO：1核酸分子的5′和/或3′末端延伸最大50000个核苷酸。本发明进一步涉及诊断组合物，该组合物包含编码USF1的核酸或其片断、此处公开的核酸分子、载体、本发明的引物或引物对或USF1的特异性抗体。最后，本发明涉及本发明的核酸分子在制备用于治疗高脂血症、血脂障碍、冠心病、II型糖尿病、代谢综合症、高血压或动脉硬化症的药用组合物中的用途。

主权项

1、核酸分子，包含促进或指示高脂血症、血脂障碍和糖代谢缺陷的染色体区域，其中所述的核酸分子选自：(a)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸具有一个或多个对USF1功能有影响的突变；(b)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的内含子7的3966位包含鸟嘌呤或腺嘌呤残基；和/或(c)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的外显子11的5205位包含胞嘧啶或胸腺嘧啶残基；其中所述的核分子在SEQ ID NO：1核酸分子的5′和/或3′末端延伸最大50000个核苷。