与COL2A1基因突变及骨坏死相关的方法和组合物METHODS AND COMPOSITIONS RELATING TO COL2A1 GENE MUTATIONS AND OSTEONECROSIS

摘要

本发明揭露用来筛检或诊断骨坏死的方法、化合物与试剂组，并发展用来研究COL2A1基因在骨坏死中之作用的动物模型。本发明监定出COL2A1基因中多个与股骨头缺血性坏死有关的新突变位置。并预期提供一种治疗骨坏死与股骨头缺血性坏死症的方法，该方法包括导入编码着COL2A1基因之核酸的基因治疗法。