一个与弥漫大B型淋巴瘤易感性密切相关的多态位点及其应用

摘要

本发明公开了一个与弥漫大B型淋巴瘤易感性密切相关单核苷酸多态性(SNP)位点C421A(位于第五外显子，谷胺酰氨/赖氨酸，rs rs2231142，rs12721641，rs28365035)。此位点上携带A等位基因的个体为弥漫大B型淋巴瘤易感人群，特别是携带A等位基因的40岁以下的男性对弥漫大B型淋巴瘤更易感。此多态位点及其编码的蛋白对阐明弥漫大B型淋巴瘤遗传学机制，建立基因诊断方法，指导弥漫大B型淋巴瘤预防、开发新型治疗药物具有重要意义。本发明还基于临床有意义的SNPs位点，建立二等位基因特异的多重PCR方法(Bialelic－ARMS)，以便快速有效的筛选淋巴瘤高危人群，并指导临床上对抗癌药物种类及剂量的选择。

主权项

1.一种检测BCRP基因第五外显子的单核苷酸多态性的方法，其特征在于：其包括步骤：(a)确定在人BCRP基因第五外显子的BCRPE5所示序列的第78位的核苷酸；(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。